Módulo 1

  • COSAS QUE DEBES SABER:

En la página web de la Ciencia en Tu Mundo (http://lacienciaalteumon.cat/) puedes encontrar explicaciones, propuestas y material educativo para aprender y profundizar sobre muchos conceptos de biología y genética. A continuación os remarcamos algunos de los conceptos más relevantes que necesitáis saber para utilizar los módulos de análisis correctamente.

ADN, genes y genoma:

El ADN es el material biológico que contiene la información necesaria para el funcionamiento de los organismos. Los genes son fragmentos, trozos, de ADN y el conjunto de genes de un organismo es el genoma del mismo.

Mutaciones: La mutación es un cambio en el ADN, en su secuencia o en su estructura. Las mutaciones ocurren al azar, cualquier posición del genoma puede cambiar o mutar, desde la más importante a la más despreciable.

TEs: Elementos transponibles o elementos móviles: Los TEs son un tipo de mutación, son fragmentos de ADN que puede cambiar de posición dentro del genoma. Los TEs saltan de un lugar a otro del genoma, cambiando de posición y a veces dejando varias copias de los mismos.

Tipo de mutaciones según su efecto: Las mutaciones pueden afectar a los individuos según:

a.- Pueden tener un efecto negativo o deletéreo:una mutación puede impedir o alterar la función de un gen o de alguno cercano y eso puede tener consecuencias negativas para el individuo, como por ejemplo una enfermedad.

b.- Pueden ser neutras: es decir, la mutación puede no parecer tener un efecto sobre la función, la estructura, la regulación o el control de ningún gen ni sobre ningún sistema de control y regulación del genoma.

c.- Pueden tener un efecto que sea beneficioso o adaptativo: la mutación permite que el individuo se adapte mejor al ambiente, sobreviva y/o se reproduzca más.

Desgraciadamente las mutaciones no vienen con instrucciones o con tarjeta de presentación: “hola, soy una mutación adaptativa!”. Distinguir o clasificar las mutaciones en estas distintas categorías (deletérea, neutra o adaptativa) es uno de los mayores quebraderos de cabeza de los científicos que estudian la evolución hoy en día.

La selección natural y frecuencias de las mutaciones: La selección natural es una fuerza, uno de los mecanismos básicos de la evolución, un proceso que actúa inevitablemente en todos las poblaciones del mundo. Igual que la mutación, es inevitable.

Por la selección natural las mutaciones deletéreas desaparecen rápidamente (ojo, estamos hablando en términos evolutivos!) de la población o se mantienen en pocos individuos, es decir, en frecuencias reducidas.

Pongamos un ejemplo un tanto extremo. Imaginemos una mutación deletérea cuyo efecto es que el individuo que la tiene sea estéril, entonces, ese individuo no tendrá descendientes. ¿Qué pasará con la mutación en las siguientes generaciones? Pues que desaparecerá. Los individuos que formen la siguiente generación obviamente no descienden del individuo estéril y, por lo tanto, no tendrán esa mutación. Esa mutación ha sido eliminada de la población por selección natural.

Si por el contrario la mutación es neutra, no parece afectar en nada a aumentar o disminuir la probabilidad de tener descendencia de un individuo, en la siguiente generación puede estar o no, puede que se transmita a muchos de los hijos o solo a uno. Las fuerzas del azar regirán sobre este tipo de mutaciones.

Por último, si la mutación es adaptativa la encontraremos a frecuencias altas en la población. Por ejemplo, una mutación que modifica el ritmo de movimiento de las alas en una mosca durante el cortejo haciéndolo irresistible. La mutación aumenta el éxito de apareamiento y aumentará el número de descendientes, de forma que esa mutación se transmitirá a la descendencia que, a su vez, tendrán más descendencia que el resto y estos a su vez tendrán más, y así en poco tiempo (de nuevo en términos evolutivos!) la mayoría de los individuos de la población tendrán el gen del ritmo de alas molón. Es decir, encontraremos la mutación adaptativa a frecuencias altas en la población de moscas.

La forma de estimar la frecuencia de una mutación en concreto es contando cuántos individuos poseen en su genoma esa mutación específica.

La recombinación: La recombinación es un proceso natural que ocurre en las células por el cual se produce un intercambio de fragmentos de ADN, de secuencias de ADN, entre cromosomas homólogos. A veces, la recombinación falla y el intercambio se da entre dos secuencias muy parecidas, como pueden ser los TEs. Aunque en general estos errores son deletéreos para las células, también se pueden llegar a eliminar los TEs de los genomas mediante este mecanismo. Por lo tanto, en las regiones donde la recombinación es alta, es más posible que se de este tipo de recombinación “errónea” y los TEs sean eliminados con mayor frecuencia mientras que en las regiones de baja recombinación esto no ocurra. Además, en regiones de baja recombinación, los TEs pueden copiarse y pegarse a lo largo del genoma porque los mecanismos de la célula que los controlan son más laxos cuando no hay recombinación.

Drosophila melanogaster: La protagonista

La mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) es el organismo modelo por excelencia de las investigaciones genéticas. Puedes tener acceso a mucha de la información acerca de esta “estrella de la investigación” en la página web del csic: http://www.seresmodelicos.csic.es/mosca.html

A parte de toda esa información, es importante en genómica evolutiva conocer un poquito de historia sobre Drosophila. Las moscas de la fruta, al igual que los humanos, surgieron en África. Más específicamente, se considera que en la zona donde actualmente está Zambia. Hace unos ~16,000 años salieron de este continente para colonizar el resto del mundo. A este evento se le conoce como “out-of-Africa”.

En estos últimos ~16.000 años las moscas se han adaptado de las condiciones tropicales africanas a las condiciones europeas más frías y áridas.

1.2 Ponte a Prueba

Contesta las siguientes preguntas y evalúa si estas preparado para el siguiente módulo (Puedes intentarlo las veces que quieras):

< Presentación | Módulo 2 >